Diagnostic

1. Diagnosticul cuplului infertil

Trebuie efectuat un diagnostic al cuplului infertil, intrucat cauzele infertilitatii pot sa apara la fiecare dintre parteneri. Primul pas este o consultatie pentru infertilitate. Atat la barbat cat la femeie pot fi necesare consulturi repetate si consulturi la alti medici de alte specialitati pentru a obline in final un diagnostic cat mai corect. Inainte de o procedura de reproducere umana asistata se vor efectua testele uzuale si desigur testele prevazute de Ministerul Sanatatii si Agentia Nationala de Transplant care, conform normelor Comunitatii Europene, prevad obligativitatea efectuarii testelor infectioase pentru HIV, hepatita B si C, sifilis etc.

Consultatiile psihologice sunt binevenite atat inainte, in timpul, cat si dupa o procedura de fertilitate. Rugam pacientii sa se adreseze psihologilor nostri daca apar probleme inaintea sau in timpul procedurii, pentru a depasi cat mai usor acest aspect al infertilitatii, deosebit de traumatizant psihic (conform unor studii internationale se considera ca pacientii infertili ating acelasi nivel de stres ca cei bolnavi de cancer).

2. Diagnosticul la femeie

Pentru un diagnostic la femeie sunt necesare:

• istoricul medical (anamneza) din care se poate afla daca femeia a avut vreo boala sau o operatie in zona pelvina (abdomenul inferior), daca a suferit de anexite repetate, daca se afla in prezent sub un tratament, daca in familie mai sunt cazuri de infertilitate, daca parintii sufera de o boala care s-ar putea transmite, daca mama a avut menopauza precoce etc.

• analize medicale printre care: secretii vaginale, testul Papanicolau, culturile vaginale si/sau uterine, Chlamydia, Ureaplasma si Mycoplasma etc. De asemenea, rubella, toxoplasma, cytomegalovirus sunt virusuri malformative pentru fit si trebuie verificata existenta lor inainte de tratamentul pentru reproducere umana asistata. Se pot testa si listeria, herpes virus etc. Diagnosticul permeabilitatii trompelor uterine se poate efectua prin histerosalpingografie (procedeu care necesita serviciu radiologic) sau laparoscopic (procedeu operator). Daca se banuieste existenta polipilor, fibroamelor sau altor probleme la nivelul endometrului, se efectueaza o histeroscopie diagnostica sau terapeutica, procedura ce poate fi efectuata cu anestezie locala sau generala intr-un cabinet de ginecologie.

• ecografia pentru evaluarea uterului si ovarelor.

3. Diagnosticul la barbat

Pentru un diagnostic la barbat sunt necesare:

• istoricul medical care da detalii atat despre pacient cat si despre familie (boli avute in copilarie, daca erau coborate testiculele in scrot la nastere, infectii ca oreion dupa 12-14 ani, boli venerice, sport de performanta, probleme genetice in familie, fumator, a lucrat in mediu toxic sau radiatii, hipertensiv, diabetic, tratament cu anumite medicamente pentru anumite boli etc.).
• una sau doua spermograme in urma carora pot urma alte investigatii (dozari hormonale, ecografii, consulturi interdisciplinare, teste infectioase etc.), daca rezultatul nu este unul bun, pentru a cauta cauza masculina de infertilitate. Spermograma se efectueaza in laborator include masurarea volumului, densitatii, motilitatii (miscarea) si morfologia spermei (modificarile de forma). Se mai analizeaza nivelul de leucocite (da indicatii asupra existentei unei infectii), aglutinarea si anticorpii antispermatici (prezenta lor in sperma este asociata cu reducerea sansei de a obrine o sarcina, pot apare dupa traumatisme pe testicule, obstructii sau infectii genito-urinare). 

Conform Organizatiei Mondiale a Sanatatii Lab. Manual 2010, o spermograma normala arata astfel: 
Volum > 1,5ml 
Concentratia spermatozoizilor: >15 milioane/ml 
Concentratie totala/ejaculat: >39 milioane/ejaculat 
Motilitate totala (P+NP):> 40% 
Motilitate progresiva P:> 32% 
Morfologie: >=4% forme normale dupa noile criterii Kruger; 
Leucocite: < 1 milion/ml 
Testul de imunitate: < 20% sperme aderente la particule 
Testul de fragmentare AND: < 15%

Sperma este recoltata intr-o camera special amenajata in acest scop, dar poate fi recoltata si acasa sau la hotel (doar dupa intelegerea instructiunilor primite). Pentru aceasta vi se va oferi un recipient steril special. Pentru barbatii care, din motive religioase sau psihologice, nu se pot masturba, exista prezervative speciale in care se poate recolta sperma in timpul unui act sexual va fi adusa in 30 minute la centrul de recoltare, pe perioada transportului fiind mentinuta la temperatura corpului.

4. Diagnosticul genetic

Cariotipul (harta cromozomialz a unei celule, consideratz caracteristicz pentru un individ sau o specie, indica numarul de cromozomi, marimea, forma si distributia lor) este necesar la cuplurile cu boala abortiva, la barbatii cu probleme serioase de sperma sau la cele cu modificari hormonale, la femeile care au nascut un copil cu o 
boala genetica, la cuplurile care au in familie probleme genetice sau la cele cu 3 fertilizari nereusite. Pe langa cariotip, la barbatii cu azoospermie, criptozoospermie sau oligozoospermie severa se recomanda si teste moleculare pe cromozom Y. 
Toate aceste teste vor completa tabloul clinic al cuplului vor aduce informatii asupra viitorilor copii ce se doresc a fi obtinuii prin reproducere umana asistata. Cuplul va fi informat si se va trasa directia de urmat dupa consiliere genetica, daca diagnosticul o cere.

5. Diagnosticul genetic preimplantator (PGD)

Diagnosticul genetic de preimplantare este un termen in general utilizat pentru testarea embrionilor/ovocitelor obtinuti/te in urma unei fertilizari in vitro pentru a detecta anomaliile genetice, inainte ca embrionul sa fie transferat la nivel uterin, unde ulterior va implanta. 
Termenul reuneste doua forme de analize genetica:

• Diagnosticul genetic de preimplantare prin care embrionul este testat pentru o anumita boala cu cauza genetica.

• Screening-ul genetic de preimplantare prin care embrionul este testat pentru a depista aberatiile cromozomiale in cazul unui cuplu la care nu se cunosc boli genetice dar unde exista un risc asociat: varstei mamei, pierderii recurente a sarcinilor, esecului de implantare repetat si factorului masculin (teratozoospermie). 
  Actualmente nu se mai fac disocieri intre cele doua forme, utilizandu-se doar termenul de Diagnostic Genetic de Preimplantare (PGD). Tehnica presupune doua etape:

• Biopsia embrionului cu extragerea unei blastomere ce va urma a fi testata;

• Testarea propriu-zisa fie utilizand tehnica FISH fie tehnici de biologie molecular avansata.

In decembrie 2009, echipa medicala a clinicii noastre a efectuat primul PGD din tara in colaborare si sub indrumarea lui Dr. Alan Thornhill, Scientific Director – The London Bridge Fertility, Gynecology and Genetics Lab, Bucuresti, UK.